Giornata mondiale Sindrome di Angelman
Domenica 14 febbraio ci sarà la giornata mondiale della Sindrome di Angelman con eventi dedicati alla conoscenza e alla cura della malattia
La Sindrome di Angelman (SA) è una malattia genetica caratterizzata da sintomi prevalentemente neurologici. Le persone affette presentano, infatti, un ritardo di sviluppo psicomotorio ed intellettivo, problemi di equilibrio, movimenti a scatto, gravi difficoltà di espressione verbale e frequenti crisi epilettiche. E’ una malattia fortemente sotto diagnosticata sebbene l’incidenza della SA sia di un nuovo caso ogni 10-15.000 nati. Valorizzando questi segni clinici e/o interpretando in modo accurato il tracciato elettroencefalografico (EEG) un pediatra, un neurologo o un genetista clinico possono sospettare la diagnosi e predisporre accertamenti.
Una sequenza di test di laboratorio via via più sofisticati (cariotipo ad alta risoluzione, ibridazione in situ con sonda fluorescente o FISH, studio della disomia uniparentale, test di metilazione ecc.) consentono di confermare la diagnosi dimostrando il difetto di base della malattia.
Gli sforzi terapeutici più rilevanti sono rivolti alla riabilitazione psicomotoria, alla ricerca e alla stimolazione di una modalità di comunicazione alternativa al classico linguaggio verbale (è noto che i bambini affetti hanno capacità e necessità di comunicazione ben superiori alla loro possibilità di espressione verbale) e alla terapia delle crisi epilettiche.
Programma della giornata
Ore 10.45
Ritrovo dei partecipanti presso la Basilica San Lorenzo di Verolanuova (BS)
Ore 11.00
Santa Messa in memoria di Davide e Nicoletta
Ore 12.00 – 12.30
Tutti a tavola : pranzo presso lo stabile comunale nella piazza adiacente alla Basilica (Piazza della Libertà) con polenta e spiedo per gli adulti e pastasciutta e cotoletta per i più piccoli.
Seguirà un pomeriggio conviviale tra famiglie e specialisti.
Si prega di inviare conferma di partecipazione a Paola Geroldi,
paola.geroldi@gmail.com / 392/028 4027 entro il 10 febbraio
REDAZIONE ONLINE
10 feb 2016 00:00
